L’Amyotrophie Spinale Infantile

L’amyotrophie spinale scientifiquement

Le gène responsable de cette maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui code la protéine SMN (Survival MotoNeuron).
Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, l’expression de la protéine SMN est fortement réduite dans les motoneurones de la moelle épinière. La gravité des symptômes est en grande partie liée à la quantité de protéine SMN résiduelle dans ce type de cellules : moins il y en a, plus la maladie est grave.

La protéine SMN est dite ubiquitaire (elle est présente dans toutes les cellules) et pourtant, son absence est responsable d’une mort cellulaire très ciblée, en l’occurrence celles des motoneurones. Cette sélectivité est encore très mal comprise.

Vous trouverez plus d’informations sur les sites suivants :

www.myonet.org
www.afm-france.org

Caractéristiques de l’ASI

Les amyotrophies spinales proximales se définissent par une faiblesse (paralysie) et une fonte (atrophie) précoces des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres (bras et jambes). Les mouvements de ces muscles sont difficiles voire impossibles.

Selon l’âge d’apparition, les premières difficultés motrices pourront se traduire par l’absence d’acquisition de la station assise, peu de gesticulation spontanée, l’absence d’acquisition de la marche, des difficultés à tenir la tête, …
Dans les formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés pouvant engendrer une assistance ventilatoire à un jeune âge.

Transmission de la maladie

Les diverses formes d’amyotrophie spinale infantiles sont causées par un défaut génétique transmis par hérédité récessive. Dans la plupart des cas, les parents des enfants atteints sont tous les deux porteurs et possèdent une forme saine et une forme mutante du gène de la maladie. La mutation est sans conséquence pour le porteur, mais l’enfant qui hérite des deux copies défectueuses sera atteint. Lorsque les parents sont porteurs, ils ont un risque sur 4 (25 % de risque) de donner naissance à un enfant atteint, à chaque grossesse.

L’amyotrophie spinale est une affection relativement répandue. En France, on estime qu’environ 1 personne sur 50 est porteuse de cette maladie (tous types confondus). Les chances pour que deux porteurs se rencontrent sont donc sérieuses, même s’il n’y a pas d’antécédents dans les deux familles. Mathématiquement, la probabilité pour deux porteurs de se rencontrer est de 1/2500, ce qui correspond à la proportion d’incidence de l’amyotrophie spinale (tous types confondus) d’environ une naissance sur 10 000.

Diagnostic posé de l’ASI

Dans 95 % des cas, le diagnostic est possible à partir d’une simple prise de sang. On fait une analyse de l’ADN. Cette analyse permet de mettre en évidence l’absence du gène SMN.

Les parents porteurs voulant avoir d’autres enfants, peuvent bénéficier du diagnostic prénatal, il s’agit soit :
-d’une ponction de placenta effectuée à 10 semaines d’aménorrhée
-d’une ponction du liquide amniotique effectuée entre le 3ème et le 4ème
mois de grossesse

Les principales formes d’amyotrophie spinale

Il existe trois formes d’amyotrophie spinale infantile et une forme adulte, qui sont répertoriées selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la rapidité de leur évolution. Il faut cependant relativiser cette classification, l’évolution de la maladie et la gravité de son atteinte étant très variables suivant les individus.

La forme de type I, la plus grave, est aussi connue sous la désignation d’amyotrophie spinale infantile sévère ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Elle apparaît pendant la vie intra-utérine ou au cours des premiers mois de la vie, et se traduit par une faiblesse musculaire prononcée. L’espérance de vie des enfants atteints dépasse rarement trois ans et se limite souvent à quelques mois.

La forme de type II, aussi appelée amyotrophie spinale intermédiaire, apparaît habituellement entre l’âge de six mois et de trois ans. Bien qu’elle ne soit pas aussi grave que la forme de type I, de nombreux enfants qui en sont atteints ne parviennent jamais à s’asseoir sans soutien et rares sont ceux qui parviennent à marcher ou à ramper. De fréquentes infections respiratoires peuvent compliquer la cause de cette affection et diminuer l’espérance de vie.

La forme de type III, aussi appelée amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, est moins invalidante. Elle se manifeste plus tard et n’influe pas sur l’espérance de vie (qui peut varier en fonction du degré d’atteinte respiratoire).

La forme de type IV, ou amyotrophie spinale adulte, apparaît plus tard dans la vie, habituellement entre 15 et 50 ans. Elle occasionne un degré d’invalidité souvent moins prononcé et n’influe généralement pas sur l’espérance de vie. Elle est moins répandue et moins bien comprise que les trois formes infantiles.

Alyssa est porteuse du type 1bis (caractérisé ainsi car elle a une forte atteinte respiratoire).

L’évolution de la maladie est lente, et progresse par paliers. La faiblesse des membres touche surtout les jambes. Généralement il n’y a pas de difficultés pour avaler ni téter. Les muscles du tronc sont affectés, ce qui entraîne une fonction respiratoire réduite. Dans certains cas, l’atteinte des muscles intercostaux provoque une respiration « paradoxale » comme dans la forme I et I bis : la fonction respiratoire est assurée par le diaphragme, ce qui fait qu’à l’inspiration le ventre se gonfle alors que la poitrine s’affaisse. La prédisposition aux affections respiratoires dépend de la manière dont les muscles respiratoires sont touchés.

Les enfants peuvent généralement s’asseoir et tenir leur tête. Certains peuvent nager, et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu’ils prennent du poids. Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).

Il n’y a pas de souffrances directement liées à l’amyotrophie spinale, jusqu’à l’apparition des rétractions tendineuses et des déformations. Dans la plupart des cas, les déformations de la colonne vertébrale conduisent à une scoliose prononcée. Lorsqu’une scoliose s’aggrave, elle peut avoir une mauvaise influence sur les fonctions respiratoires. Avec une prise en charge orthopédique, sous contrôle médical, ces inconvénients peuvent être réduits, parfois même évités.
L’espérance de vie d’un enfant atteint d’amyotrophie spinale de type II n’est pas réellement évaluable. Sa vie dépend de la gravité de l’atteinte musculaire et respiratoire, ainsi que de l’évolution de la déformation du squelette, et ces atteintes sont très variables suivant les individus. Le plus grand danger vient des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles l’enfant combat difficilement.

La sensibilité et les fonctions mentales ne sont pas atteintes. On constate généralement que les enfants atteints de cette maladie montrent des capacités d’adaptation étonnantes. Ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure et sont très sensibles aux attentions dont ils sont l’objet.

Ils ont souvent l’esprit vif et brillant. Il est important qu’ils reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et relationnelles. Leur intégration dans un contexte scolaire normal leur permet de mûrir, intellectuellement et émotionnellement. Ils ont beaucoup à recevoir des autres, et à donner.
Rien ne s’oppose à ce qu’ils partagent la plupart des activités habituelles d’une vie de famille. Leur admission dans un établissement scolaire normal est tout à fait envisageable. Elle dépend de l’agrément du chef d’établissement, et bien sûr de l’accessibilité des locaux. Quand le handicap est trop lourd, la scolarisation peut être prise en charge dans un hôpital de jour, parallèlement à la rééducation motrice et respiratoire et à la prise en charge de l’assistance respiratoire.

Une fois trouvé l’équipement qui leur permet d’avoir un minimum de mobilité et d’autonomie, les enfants peuvent avoir une part active dans la vie familiale et sociale qui les entoure. En développant une attitude positive à leur égard, et en partageant des activités variées (jeux, promenades, discussions, …) vous les aiderez à développer leurs capacités et leur résistance.

Comme dans d’autres pathologies affectant la mobilité, les activités aquatiques sont particulièrement recommandées, et le moment du bain peut représenter beaucoup de plaisir. Dans tous les cas, il faut essayer d’éviter des moments d’immobilité prolongée.

Les différentes prises en charge de la maladie

La KINESITHERAPIE MOTRICE aide les enfants à garder le sens du mouvement. Elle est également bénéfique pour la circulation du sang, la digestion, et elle est indispensable pour éviter la raideur des articulations.

La prise en charge ORTHOPEDIQUE (corsets à porter quelques heures par jour, massages et manipulations) est particulièrement importante dans cette forme de la maladie. On conseille généralement de pratiquer « l’alternance posturale », c’est à dire d’éviter que l’enfant reste trop longtemps dans la même position.

La KINESITHERAPIE RESPIRATOIRE est très importante, elle aide les enfants à tousser et réduit les risques d’affections respiratoires. Certains kinésithérapeutes connaissent bien les manipulations à faire pour les enfants atteints de mucoviscidose, et moins bien pour l’amyotrophie spinale. Il est bon de leur indiquer que, contrairement à la mucoviscidose, l’ASI n’empêche pas les enfants de tousser. Seulement, leur toux est faible et il faut les aider à se désencombrer en accompagnant leur mouvement spontané.

Quand les petits ont du mal à éclaircir leur gorge et se débarrasser des mucosités qui les encombrent, un ASPIRATEUR ELECTRIQUE peut leur être utile. Il consiste en un long tube de plastique fin qui va dans le fond de la gorge chercher le mucus et l’aspirer. Cela soulage généralement beaucoup les bébés, et même s’ils n’aiment pas le moment de l’aspiration elle-même, ils apprécient le résultat qui suit.

Un AEROSOL peut être utile, en particulier pour transmettre des médicaments, ainsi qu’un apport en OXYGENE.

Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie et de l’installation d’une insuffisance respiratoire, il existe une prise en charge respiratoire adaptée à cette évolution. Des évaluations périodiques de l’état ventilatoire de l’enfant aident le médecin spécialiste à déterminer le bon moment pour mettre en œuvre une ASSISTANCE RESPIRATOIRE. La ventilation assistée est généralement mise en place progressivement, et nécessite parfois une trachéotomie. Cette intervention permet beaucoup de souplesse dans l’utilisation des appareils respiratoires, et n’empêche pas de parler.

Pour leur assurer un minimum de mobilité et d’autonomie, un FAUTEUIL ROULANT peut être adapté, électrique ou pas. Il y a des fauteuils électriques prévus pour des enfants, à partir de l’âge de 18 mois. En général, le passage à l’utilisation d’un fauteuil électrique est un moment très important, et très enthousiasmant pour l’enfant qui découvre ainsi une indépendance nouvelle.
Dans certains cas, il est nécessaire d’OPERER pour résoudre les scolioses résultant de la faiblesse des muscles dorsaux.

La prévention des complications de la maladie est l’aspect le plus important des soins, et de l’attention que vous pouvez apporter. Une fois que les techniques nécessaires pour s’occuper de ces enfants sont maîtrisées, la vie au jour le jour peut paraître presque normale.

Traitements de la maladie

L’amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, 3 traitements sont désormais sur le marché (depuis 2019 pour le plus ancien). Aucun ne permet encore de guérir, mais ils permettent un ralentissement de l’évolution de la maladie et l’un d’eux, prit dès le diagnostique permet un développement moteur impressionnant.